Análisis de mutaciones BRAF y NRAS de tumores tiroideos en pacientes de Argentina / Analysis of BRAF and NRAS mutations in thyroid tumors in patients from Argentina

Resumen Introducción : Se ha descrito que alteraciones molecu lares de las células foliculares tiroideas en el gen BRAF o en NRAS están asociadas con el proceso de carcinogé nesis. Nuestro objetivo fue conocer la frecuencia muta cional de BRAF y NRAS a partir de muestras de punción aspirativa con aguja fina (PAAF) en nuestra población. Métodos : Se analizó por qPCR el estado mutacional de BRAF (codón 600) y NRAS (codón 61) de 193 mues tras obtenidas por PAAF de nódulos sospechosos y se comparó con los datos de la anatomía patológica de 115 pacientes. Resultados : La mutación BRAF se identificó en 40 muestras (74.1%) de las punciones categorizadas como Bethesda VI (n = 54). En las muestras que se correspon dieron con carcinoma papilar de tiroides (CPT) variante clásica por histología (n = 47), el 70% presentó la muta ción, mientras que en los otros subtipos la prevalencia fue más baja (p = 0.013). En muestras de lesión folicular (n = 36), el 50% de los carcinomas foliculares resultaron positivos para NRAS pero solo el 6.7% de los adenomas presentaron esta variación. La presencia de mutación BRAF y CPT se asociaron con metástasis en los gan glios linfáticos (p = 0.014) y mayor riesgo relativo de recurrencia según el Consenso Argentino Intersocietario (RR = 6.77, p = 0.022). No hubo diferencias significativas entre la mutación de BRAF y otras características de agresividad en CPT. Conclusión : La mutación de BRAF y NRAS se observa en un número significativo de CPT y carcinoma folicular, respectivamente, en nuestra población. La mutación BRAF se correlaciona significativamente con metástasis en los ganglios linfáticos.

Abstract Introduction : Molecular alterations in follicular cells in the BRAF or NRAS genes have been reported to be associated with the process of carcinogenesis. Our aim was to determine the mutational frequency of BRAF and NRAS in fine-needle aspiration (FNA) specimens in our population. Methods : The mutational status of BRAF (codon 600) and NRAS (codon 61) was analysed by qPCR in 193 FNA specimens from suspicious nodules and compared with pathological data of 115 patients. Results : BRAF mutation was identified in 40 samples (74.1%) of FNAs classified as Bethesda VI (n = 54). In samples histologically diagnosed as classic papillary thyroid carcinoma (cPTC, n = 47), mutation was observed in 70% of cases, while in other subtypes the prevalence was lower (p = 0.013). In FNA specimens of follicular lesions (n = 36), positivity for NRAS was found in 50% of the follicular carcinomas (FTCs), but only in 6.7% of adenomas. Finally, there was a significant correlation between BRAF and PTC with lymph-node metastasis (p = 0.014) and increased relative risk of recurrence based on the Argentine Intersociety Consensus (RR = 6.77, p = 0.022). No significant differences were found between BRAF mutation and other features of aggressiveness in PTC. Conclusion : BRAF and NRAS mutations are observed in a significant number of PTCs and FTCs, in our popu lation. There is a significant correlation between BRAF mutation and lymph-node metastasis.

Cancer tiroideo recurrente: Diagnostico, tratamiento y riesgo de supervivencia / Recurrent Thyroid Cancer

Antecedentes: el 8 al 23 % de los pacientes con CDT, sufre una recurrencia. Dos tercios, dentro de los 10 años. Sin embargo, la mayoría tiene buena supervivencia.Objetivo: analizar los factores de riesgo de supervivencia del CDT recidivado, tras su tratamiento.Diseño: Retrospectivo. Observacional.Lugar de aplicación: Hospital Público de atención terciaria de tumores.Población: 114 pacientes, con una edad media 58,31 y una relación: 2.1 hombres por cada mujer. El 81.5% era de histología papilar, 12.2% folicular. En 44/114 de la serie propia, se efectuó tiroidectomía total extendida al cuello en el 27.2% y a la traquea en 6.8%. En los 70 restantes, el 50% recibió tiroidectomías < que total, el 48.6 % total, extendida al cuello en el 11.7%, y a la traquea en el 5.8%.Métodos: El estudio endoscópico más frecuente fue la telelaringoscopía, seguida por la fíbrobroncoscopía y lafíbroendoscopía digestiva alta. Entre las imágenes, las más utilizadas fueron la tomografia computada, seguida por la ecografía, la resonancia nuclear y el rastreo corporal. El 24.5% de los paciente sufría un cáncer recidivado localmente invasivo. La cirugía de la recurrencia se extendió a los ganglios del cuello en el 94.7%, a la vía aérea en 10.5%, a los músculos en 7.9% y fue solo local en 5.2%. En 35 pacientes se completó la tiroidectomía a la cirugía cervical.Resultados: La cirugía produjo complicaciones en 28 -24.5%, encabezadas por hipocalcemia en 16. Se registraron 11.

Radiología intervencionista en el tratamiento del osteoma osteoide / Osteoid osteoma: percutaneous treatment with CT guidance

Propósito. El osteoma osteoide (OO) es un tumor óseo benigno que se caracteriza por producir dolor nocturno intenso y permanente, por lo cual requiere su extirpación. Si bien durante años el tratamiento de elección ha sido la cirugía, el advenimiento de técnicas percutáneas guiadas por imágenes como la resección con aguja trefina (RT) y más recientemente la ablación por radiofrecuencia (RF), consigue la eliminación del nido tumoral y con ello la supresión de los síntomas en forma mucho menos invasiva. Material y métodos. Entre junio de 1990 y febrero de 2004 se trataron 65 lesiones en 60 pacientes con diagnóstico presuntivo de OO. Se realizaron 49 RT y 16 RF. En 5 RT se complementó con curetaje y en 1 con alcoholización. Los procedimientos fueron guiados por TC bajo anestesia general o raquídea con 24 hs de hospitalización. Se tomaron muestras para anatomía patológica (AP). A los 30 días del procedimiento se constató la desaparición de los síntomas y la ausencia de complicaciones tardías...

Tratamiento percutáneo del hiperparatiroidismo secundario y terciario mediante inyecciones selectivas de etanol / Ultrasound guided percutaneous fine needle ethanol injection into parathyroid glands in secondary and tertiary hyperparathyroidism

Objetivo: Demostrar la utilidad de la ablación química con etanol por vía percutánea en glándulas paratiroides, como terapia alternativa a la cirugía en pacientes con hiperparatiroidismo (HPTH) secundario y terciario. Material y métodos: 18 pacientes fueron tratados con inyecciones secuenciales de etanol por vía percutánea con guía ecográfica (IEP) en forma selectiva en 1 a 4 glándulas paratiroides (media 2,1), 15 de ellos en diálisis (10 con HPTH secundario grave y 5 con HPTH terciario) y 3 con transplante renal. La terapéutica fue aplicada a intervalos cortos, utilizando como parámetros ultrasonográficos de ablación química el incremento de la ecogenicidad y la ausencia de vascularización glandular. Se evaluaron calcemia, fosfatemia, fosfatasa alcalina (FAL) y hormona paratiroidea (HPTi) post-tratamiento. Los pacientes que lograron una disminución de la HPTi mayor al 30 por ciento fueron considerados respondedores (R). Resultados: El 66 por ciento (10/15) de los pacientes en diálisis fueron R. 4/5 pacientes con HPTH tenciario en diálisis y 3/3 de los transplantados normalizaron la calcemia. Tres de los pacientes R recidivaron, de los cuales dos fueron realcoholizados y uno sometido a cirugía. La HPT basal media de los R fue de 1.497 pg/ml y de 873,1 pg/ml a los 6 meses del tratamiento. Los pacientes no R corespondieron a los de mayor volúmen paratiroideo sin diferencias químicas basales. Las complicaciones relacionadas con ésta terapéutica fueron: paresia transitoria de cuerdas vocales (n=2), hematoma en cuello (n=3), hipocalcemia sintomática (n=3). Conclusiones: La IEP ha demostrado ser una eficaz alternativa a la cirugía en pacientes con HPTH secundario y terciario resistentes al tratamiento médico. Los mejores resultados se logran en pacientes con moderado compromiso óseo, HPT <1000 pg/ml y volúmen paratiroideo total < 2cc